Ključna razlika – Klinefelterjev proti Turnerjevemu sindromu
Klinefelterjev sindrom je definiran kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, ko obstajata dva ali več kromosomov X in dva ali več kromosomov Y. Turnerjev sindrom je popolna ali delna monosomija kromosoma X, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih ženskah. Ker je pri Klinefelterjevem sindromu običajno en dodaten kromosom, se obravnava kot trisomija, medtem ko se tunerjev sindrom obravnava kot monosomija, ker pri prizadetih posameznikih en kromosom manjka. To je ključna razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom.
Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom je definiran kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, ko obstajata dva ali več kromosomov X in dva ali več kromosomov Y. To stanje se običajno diagnosticira po puberteti, ker se nenormalnost testisov ne razvije pred zgodnjo puberteto.
Klinične značilnosti Klinefelterjevega sindroma
- Majhni atrofični testisi in majhen penis
- Hipogonadizem – koncentracija gonadotropina v plazmi (zlasti koncentracija FSH) je povišana. Raven testosterona je močno znižana, vendar je povprečna raven estradiola višja od normalne ravni
- Nenormalno podaljšane noge
- Pomanjkanje sekundarnih moških spolnih značilnosti
- Ginekomastija
- Ni duševne zaostalosti, vendar je IQ nekoliko nižji kot pri normalni populaciji
- Povečana pojavnost sladkorne bolezni tipa II in presnovnega sindroma
- Povečana pojavnost osteoporoze in zlomov kosti
- Zmanjšana spermatogeneza in moška neplodnost
Bolniki s Klinefelterjevim sindromom imajo povečano tveganje za nastanek raka dojke, ekstragonadnih tumorjev zarodnih celic in avtoimunskih bolezni, kot je SLE.
Slika 01: 47, XXY kariotip
Kot že omenjeno, je v večini primerov Klinefelterjev sindrom povezan s kariotipom 47, XXY. To je posledica nedisjunkcije med mejotsko delitvijo zarodnih celic enega od staršev.
Kaj je Turnerjev sindrom?
Turnerjev sindrom je popolna ali delna monosomija kromosoma X, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih ženskah. Kariotip, ki je običajno povezan s Turnerjevim sindromom, je 45, X. To je zaradi odsotnosti celotnega kromosoma X, strukturnih poškodb kromosomov X ali prisotnosti mozaikov.
Klinične značilnosti Turnerjevega sindroma
- Najbolj prizadeti posamezniki trpijo zaradi edema hrbtne strani rok in stopal v otroštvu
- Pri prizadetih dojenčkih lahko občasno opazimo tudi oteklost zatilja
- Dvostranski ovratni trak
- Nizka rast
- Široko prsi in široko razmaknjene bradavice
- Koarktacija aorte
- Progasti jajčniki, neplodnost in amenoreja
- Pigmentirani nevusi
Slika 02: 45, X kariotip
Kakšne so podobnosti med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom?
Obe ti stanji sta citogene motnje, ki vključujejo spolne kromosome
Kakšna je razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom?
Klinefelterjev sindrom proti Turnerjevemu sindromu |
|
| Klinefelterjev sindrom je definiran kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, ko obstajata dva ali več kromosomov X in dva ali več kromosomov Y. | Turnerjev sindrom je popolna ali delna monosomija kromosoma X, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih ženskah. |
| Kariotip | |
| Klinefelterjev sindrom je trisomija in najpogosteje povezan kariotip je 47, XXY. | Turnerjev sindrom je monosomija in je najpogosteje povezan s kariotipom 45, X. |
| Prizadet spol | |
| Klinefelterjev sindrom povzroča moški hipogonadizem. | Turnerjev sindrom povzroča ženski hipogonadizem. Definicija |
Povzetek – Klinefelterjev proti Turnerjevemu sindromu
Tu obravnavani genetski motnji sta izjemno pogosti bolezni. Glavna razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom je, da je Klinefelterjev sindrom trisomija, medtem ko je Turnerjev sindrom monosomija. Njihova zgodnja diagnoza je lahko v pomoč pri zdravljenju zapletov, ki izhajajo iz osnovne bolezni.
Vljudnost slike:
1. “Human chromosomesXXY01” Uporabnik: Nami-ja – lastno delo (javna domena) prek Commons Wikimedia
2. »45, X« (CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia
