Ključna razlika – Genom proti Exome
Projekt človeškega genoma, ki se je začel leta 1911, je bil revolucija v zgodovini sodobne genetike, ki je povzročila številne analitične tehnike v smislu genetske diagnoze in genske terapije. Projekt človeškega genoma je bil skupni raziskovalni program s sedežem v ZDA, katerega cilj je bil popolno kartiranje in razumevanje vseh človeških genov. Na podlagi tega raziskovalnega projekta so bili razviti izrazi genom, intron in ekson. Genom je celoten nabor genov v organizmu, ki predstavlja vse gene, prisotne v določenem organizmu, medtem ko je Exome celoten nabor eksonov, prisotnih v organizmu, ki predstavlja vse kodirne regije genov, prisotnih v določeni vrsti. To je ključna razlika med genomom in eksomom.
Kaj je genom?
Genom se nanaša na celoten niz genetskih navodil, ki so shranjeni kot geni ali specifična zaporedja deoksiribonukleinskih kislin (DNK) v določenem organizmu ali vrsti. Vsak genom vsebuje vse informacije, potrebne za rast, razvoj in druge funkcionalne aktivnosti določenega organizma. Genom je sestavljen iz DNK, ki je v jedru evkariontov in v citoplazmi prokariontov.
Genetske kode v človeškem genomu so sestavljene iz 3,2 milijarde baz DNK, ki je sestavljena iz štirih vrst nukleotidov: adenina, gvanina, citozina in timina. Različni zaporedni vrstni red teh štirih baz določajo edinstvenost določenega gena. Evkariontski genom vključuje tako jedrno DNK kot mitohondrijsko DNK. Tako se ta edinstvena kombinacija razlikuje od organizma do organizma, posameznikov genom pa je edinstven po naravi in lahko deluje kot prstni odtis za diagnostične namene.
Slika 01: Projekt človeškega genoma
Prvi genom, ki je bil sekvenciran in identificiran, je bil genom Escherichie coli; kasneje so analizirali kvasovke, praživali in rastlinske genome. Sekvenciranje človeškega genoma je trajalo nekaj desetletij, da je bilo dokončano. Človeški genom vsebuje približno 3 200 000 000 nukleotidov, približno 30 000 do 40 000 genov, ki so kodirni in nekodirani geni, in je kompaktno zapakiran v 23 parov kromosomov, ki nosijo pakirano DNK, ki deluje kot genetske determinante. To gensko pakiranje je posledica tesno zavitih spiralnih struktur DNK in tvorbe kompleksa, povezanega z beljakovinami, ki zmanjša dolžino, ki jo zaseda DNK v njeni nekompaktirani fazi.
Kaj je Exome?
Exome je podmnožica genoma, ki je sestavljena le iz kodirnih regij genov določenega organizma. Kodirne regije genov so poimenovane kot eksoni in so vrsta genov, ki se prepišejo v mRNA in nato prevedejo v aminokislinska zaporedja, kar povzroči funkcionalne in strukturne proteine. Med posttranskripcijskimi modifikacijami pri evkariontih se introni, ki so nekodirajoče regije, odstranijo, eksoni pa se združijo. To se izvede s postopkom, znanim kot spajanje RNA. Pri prokariontih ni intronov ali pa jih je manj; zato spajanje RNA ni potrebno. Zato je treba za ustvarjanje eksoma določenega organizma ekstrahirati zrelo RNK, nato pa komplementarno DNK sintetizirati z encimom reverzne transkriptaze.
Slika 02: Exome
Eksoni vseh naših genov sestavljajo približno 1,5 % genoma in vsebujejo le približno 3 megabaze, saj eksom predstavlja majhen odstotek celotnega genoma. Ceneje in hitreje je sekvencirati eksom kot celoten genom. Analiza eksoma zagotavlja pomembne informacije o funkcionalnih lastnostih organizma, mutacije, opažene v eksomu, pa so neposredno povezane s klinično manifestacijo.
Kakšne so podobnosti med genomom in eksomom?
- Genom in eksom sta sestavljena iz niza genov v organizmu.
- Obe vsebujeta štiri glavne nukleotidne baze; Adenin, gvanin, citozin in timin.
- Genom in eksom sta zgoščena v kromosome in urejena na zelo kompakten način.
- Sekvenciranje genoma in eksoma je mogoče izvesti in vitro.
- Genom in eksom sta v pomoč pri analizi genetskih mutacij, ki bi lahko bile vzrok za genetske bolezni in druge nenalezljive bolezni ter presnovna neravnovesja.
Kakšna je razlika med genomom in eksomom?
Genome proti Exome |
|
| Celoten niz genetskih navodil, ki so shranjeni kot geni ali zaporedja DNK v določenem organizmu ali vrsti, je znan kot genom. | Podmnožica genoma, ki je sestavljena le iz kodirnih genov določenega organizma, je znana kot eksom. |
| Velikost | |
| Genom je velik, približno 3 200 000 000 nukleotidov. | Eksom je majhen, približno 3 000 000 nukleotidov (1 % genoma). |
| Kompozicija | |
| Genom je sestavljen iz celotne vsebine DNK, vključno s kodirajočimi in nekodirajočimi regijami. | Exome vsebuje samo kodirne regije celotne DNK, znane kot eksoni. |
| Sekvenciranje | |
| Pri določanju zaporedja genoma je mogoče uporabiti preproste metode, kot je Sangerjevo sekvenciranje. | Za zaporedje eksoma so potrebne kompleksne metode, ki vključujejo reverzno transkripcijo zrele mRNA. |
Povzetek – Genom proti Exome
Genom je celoten sklop DNK, ki je prisoten v organizmu. Exome je del genoma, ki vključuje samo eksone celotnega niza genov. To je osnovna razlika med genomom in eksomom. Tako analiza genoma kot eksoma je prihajajoče področje znanosti in se veliko uporablja v tehnologijah rekombinantne DNK za analizo genov, prisotnih v organizmu, in razvoj metod za manipulacijo genov, da bi jih lahko koristno uporabili.
Prenesite PDF različico Genome vs Exome
Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombo o citiranju. Tukaj prenesite različico PDF Razlika med genomom in eksomom
