Ključna razlika med mutacijo BRCA1 in BRCA2 je v tem, da je sprememba genetske kode gena BRCA1 (Beast CAncer genes 1), ki se nahaja v 17. kromosomu, mutacija BRCA1, medtem ko je sprememba genetske kode Gen BRCA2 (Beast Cancer genes 2), ki je prisoten v kromosomu 13, je mutacija BRCA2.
BRCA1 in BRCA2 (gena raka dojke 1 in 2) sta dva dobro znana gena, povezana s tveganjem za raka dojke. Ko torej delujeta normalno, ta dva gena kodirata proteine, ki zavirajo tumor. Proteini za zaviranje tumorjev pomagajo celicam pri učinkovitem popravljanju poškodb DNK in ohranjajo celice varne. Genske kode teh genov se lahko spremenijo in tako povzročijo mutacije. Do sedaj je bilo identificiranih več kot 100 mutacij BRCA. Nekatere mutacije ne ogrožajo zdravja, medtem ko le redke povzročajo raka dojke in jajčnikov pri ženskah. Poleg tega lahko mutacije BRCA povečajo tveganje za več drugih vrst raka, kot so rak debelega črevesa, rak trebušne slinavke in rak prostate itd.
Kaj je mutacija BRCA1?
Gen BRCA1 je eden od genov, povezanih z rakom dojke, ki se nahajajo v kromosomu 17. Ko se genetska koda gena BRCA1 spremeni, je to znano kot mutacija BRCA1. Mutacije BRCA1 povzročajo raka dojke in so pogosto trojno negativne. Te mutacije je težje zdraviti, saj se ne odzivajo dobro na hormonske terapije.
Slika 01: Geni BRCA
Poleg tega, ko mutira BRCA1, poveča tveganje za raka jajčnikov do starosti 70 let pri 54 % žensk. Mutacije BRCA1 se podedujejo od staršev. Vendar pa jih je mogoče tudi pridobiti. Če primerjamo mutacije BRCA1 in BRCA2, so mutacije BRCA1 pogostejše.
Kaj je mutacija BRCA2?
Gen BRCA2 je prisoten v kromosomu 13. Ko se genetska koda tega gena spremeni, gre za mutacijo BRCA2. Mutacije BRCA2 povzročajo raka dojke in so manj pogoste kot mutacije BRCA1.
Poleg tega lahko hormonske terapije zdravijo te mutacije. Tveganje za razvoj raka jajčnikov do starosti 70 let je 27 % pri ženskah z mutacijo BRCA2.
Kakšne so podobnosti med mutacijo BRCA1 in BRCA2?
- Mutacije BRCA1 in BRCA2 predstavljajo tveganje za nastanek raka dojke pri ženskah.
- Te mutacije lahko podedujejo naslednji generaciji.
- Mutacije BRCA1 in BRCA2 so v splošni populaciji redke.
- Obe mutaciji povečata tudi tveganje za raka na jajčnikih.
Kakšna je razlika med mutacijo BRCA1 in BRCA2?
BRCA1 in BRCA2 sta gena, povezana z rakom dojke in jajčnikov. Ko se njihove genetske kode spremenijo, to imenujemo mutacija BRCA1 oziroma mutacija BRCA2. Poleg tega so mutacije BRCA1 pogostejše kot mutacije BRCA2. Spodnja infografika prikazuje več podrobnosti o razliki med mutacijo BRCA1 in BRCA2.
Povzetek – mutacija BRCA1 proti BRCA2
Mutacije BRCA1 in BRCA2 se pojavijo, ko se genska zaporedja obeh genov spremenijo. Te mutacije imajo povečano tveganje za raka dojke in jajčnikov. V normalni populaciji so redki. V primerjavi z mutacijami BRCA2 so mutacije BRCA1 pogostejše in so pogosto trikrat negativne. To je razlika med mutacijo BRCA1 in BRCA2.
