Ključna razlika med ahondroplazijo in hipohondroplazijo je v tem, da je ahondroplazija genetska motnja, za katero sta značilni huda nizkost in telesna nesorazmernost, medtem ko je hipohondroplazija genetska motnja, za katero sta značilni blažja nizkost in telesna nesorazmernost.
Pritlikavost se pojavi, ko je posameznik izjemno nizek. Pri ljudeh posamezniki, ki so visoki manj kot 147 cm, trpijo za pritlikavostjo. Pritlikavost je lahko posledica genetske mutacije ali pomanjkanja rastnega hormona. Pritlikavost lahko kategoriziramo v dve kategoriji: nesorazmerna pritlikavost in proporcionalna pritlikavost. Za nesorazmerno pritlikavost so značilni kratki udi ali kratek trup, medtem ko so pri proporcionalni pritlikavosti tako udi kot trup nenavadno majhni. Ahondroplazija in hipohondroplazija sta dve vrsti genetskih motenj, ki kažeta nesorazmerno pritlikavost.
Kaj je ahondroplazija?
Ahondroplazija je genetska motnja, za katero je značilna huda nizkost in telesna nesorazmernost. Gre za dedno genetsko motnjo, katere glavna značilnost je pritlikavost. To je rezultat p. Tyr278Cys. in p. Ser348Cys mutacije gena FGFR3. To povzroči, da je protein gena FGFR3 prekomerno aktiven. Sledi avtosomno prevladujočemu vzorcu dedovanja. Približno 80 % primerov je posledica nove mutacije. Poleg tega se tveganje za nove mutacije povečuje s starostjo očeta. Prizadeti so visoki 118-145 cm za moške in 112-136 cm za ženske. Druge pomembne značilnosti so povečana glava, izbočeno čelo, skrajšanje proksimalnih nog, kratki prsti na rokah in nogah, trizobne roke, majhen srednji obraz, sploščen nosni most, hrbtenična kifoza, lordoza, sklenjena noga, udarno koleno, apneja med spanjem in pogoste okužbe ušes. Ta motnja na splošno ne vpliva na inteligenco. Ahondroplazija se pojavi pri 1 od 20.000 do 30.000 živorojenih otrok.
Slika 01: Ahondroplazija
Ahondroplazijo je mogoče odkriti s predporodnim ultrazvokom. Za odkrivanje genetske mutacije se lahko izvede tudi test DNK. Za to stanje ni zdravljenja. Najbolj priporočljivo zdravljenje so podporne skupine in zdravljenje zapletenih stanj, kot so debelost, hidrocefalus, obstruktivna apneja v spanju, okužba srednjega ušesa, hrbtenična kifoza. Čeprav se človeški rastni hormon uporablja za zdravljenje, ljudem z ahondroplazijo ne pomaga. Zdravilo vosoritid kaže obetavne rezultate v 3. stopnji preskušanj pri ljudeh za motnjo ahondroplazije. Poleg tega lahko kontroverzna operacija podaljševanja okončin poveča dolžino nog in rok ljudi, ki trpijo za to genetsko motnjo.
Kaj je hipohondroplazija?
Hipohondroplazija je genetska motnja, za katero sta značilna manjša nizkost in telesna nesorazmernost. Izhaja iz p. Asn540Lys. mutacija gena FGFR3. Prav tako sledi avtosomno prevladujočemu vzorcu dedovanja. Višina moških s to motnjo je od 145 do 165 cm, višina samic s to motnjo pa od 133 cm do 151 cm. Značilne značilnosti so kratke roke in noge, omejen obseg gibanja v komolcih, velika glava, lordoza, brahidaktilija, mikromelija, spinalna stenoza, skeletna displazija, nenormalnost stegnenice itd. Incidenca hipohondroplazije se pojavi pri 1 od 15.000 do 40.000 novorojenčkov..
Slika 02: Hipohondroplazija
Diagnozo te motnje je mogoče postaviti z rentgenskimi žarki in dodatnim genetskim testiranjem za specifične mutacije. Zdravljenje hipohondroplazije običajno vključuje ortopedsko operacijo, fizikalno terapijo in genetsko svetovanje za posameznike in njihove družine. Ljudje s spinalno stenozo lahko opravijo laminektomijo.
Kakšne so podobnosti med ahondroplazijo in hipohondroplazijo?
- Ahondroplazija in hipohondroplazija nastaneta zaradi različnih mutacij v genu FGFR3.
- So podedovane genetske motnje.
- Ti sledijo avtosomno dominantnim vzorcem dedovanja.
- Obe vrsti genetskih motenj kažeta nesorazmerno pritlikavost.
- Za te motnje je značilna nizka rast.
Kakšna je razlika med ahondroplazijo in hipohondroplazijo?
Ahondroplazija je genetska motnja, ki spremlja hudo nizkost in telesno nesorazmerje, medtem ko je hipohondroplazija genetska motnja, ki spremlja blažjo nizkost in telesno nesorazmerje. To je ključna razlika med ahondroplazijo in hipohondroplazijo. Ahondroplazija na splošno ne vpliva na inteligenco, vendar ima hipohondroplazija lahko blago duševno zaostalost. To je še ena razlika med ahondroplazijo in hipohondroplazijo.
Spodnja infografika navaja razlike med ahondroplazijo in hipohondroplazijo v obliki tabele.
Povzetek – Ahondroplazija proti hipohondroplaziji
Pritlikavost je motnja, za katero je značilna krajša rast okostja od normalne. Ta motnja je lahko posledica genetske ali hormonske pomanjkljivosti. Več kot 100 različnih stanj lahko povzroči pritlikavost. Ahondroplazija in hipohondroplazija sta dve vrsti genetskih motenj, ki imata nesorazmerno pritlikavost. Ahondroplazija je genetska motnja, ki spremlja hudo nizkost in telesno nesorazmerje, medtem ko je hipohondroplazija genetska motnja, ki spremlja blažjo nizkost in telesno nesorazmerje. To je ključna razlika med ahondroplazijo in hipohondroplazijo.
