Ključna razlika – alfa proti beta talasemiji
Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšajo sintezo alfa ali beta globinskih verig, kar povzroči anemijo, tkivno hipoksijo in hemolizo rdečih krvnih celic, povezano z neravnovesjem v sintezi globinske verige. Obstajata dve glavni obliki talasemije, kot sta alfa talasemija in beta talasemija. Pri alfa talasemiji se zmanjša število verig alfa globina, medtem ko se pri beta talasemiji število verig beta globina zmanjša. To je ključna razlika med alfa in beta talasemijo.
Kaj je alfa talasemija?
Pri alfa talasemiji so izbrisani nekateri geni, ki so odgovorni za kodiranje alfa globinskih verig. Gen alfa globin ima na splošno štiri kopije. Resnost bolezni je odvisna od števila manjkajočih kopij.
Hydrops Fetalis
Sinteza alfa globinskih verig je popolnoma potlačena, ko manjkajo vse štiri kopije alfa globinskega gena. Ker so globinske verige alfa potrebne za sintezo tako fetalnega kot odraslega hemoglobina, to stanje ni združljivo z življenjem; zato pride do prekinitve nosečnosti v maternici, če je plod prizadet zaradi tega stanja.
HbH bolezen
To stanje je posledica odsotnosti treh kopij gena alfa globin. Posledica tega je zmerna do huda hipokromna mikrocitna anemija s povezano splenomegalijo.
Lastnosti alfa talasemije
To je posledica odsotnosti ali neaktivnosti ene ali dveh kopij gena alfa globin. Čeprav lastnosti alfa talasemije ne povzročajo anemije, lahko zmanjšajo povprečni korpuskularni volumen in povprečne ravni korpuskularnega hemoglobina, hkrati pa povečajo število rdečih krvnih celic nad 5,51012/L.
Slika 01: Dedovanje alfa talasemije
Diagnoza alfa talasemije poteka s študijami sinteze globinske verige.
Upravljanje
Bolniki z blago obliko anemije običajno ne potrebujejo nobenega zdravljenja. Uporaba železa in folne kisline se priporoča le pri nekaterih bolnikih. Tisti s hudimi oblikami alfa talasemije potrebujejo vseživljenjsko transfuzijo krvi.
Kaj je beta talasemija?
Pri beta talasemiji se količina beta globinskih verig zmanjša.
Beta Thalassemia Major
Če sta oba starša nosilca lastnosti beta talasemije, je možnost, da bodo potomci podedovali beta talasemijo major, 25 %. Pri beta talasemiji major je nastajanje verig beta globina popolnoma zavrto ali drastično zmanjšano. Ker ni dovolj beta globinskih verig, s katerimi bi se lahko združile, se odvečne alfa globinske verige odložijo v zrelih in nezrelih rdečih krvnih celicah. To vodi do prezgodnje hemolize rdečih krvnih celic in neučinkovite eritropoeze.
Klinične značilnosti
- Huda anemija, ki postane očitna 3-6 mesecev po rojstvu.
- Splenomegalija in hepatomegalija
- Talasemični facies
Spremembe obraznih potez so posledica širjenja kosti zaradi hiperplazije kostnega mozga. Rentgenski rentgenski posnetek kaže videz lobanje z lasmi na konicah, ki je običajno viden pri beta talasemiji.
Slika 02: Talasemični facies
Laboratorijska diagnostika
Tekočinska kromatografija visoke ločljivosti (HPLC) je glavna metoda, ki se danes uporablja pri diagnostiki hematoloških bolezni. Beta talasemija major HPLC kaže prisotnost znižanih ravni HbA z neobičajno visokimi ravnmi HbF. Popolna krvna slika bo razkrila obstoj hipokromne mikrocitne anemije, preiskava krvnega filma pa bo pokazala prisotnost povečane količine retikulocitov skupaj z bazofilnimi točkami in ciljnimi celicami.
Zdravljenje
- Redne transfuzije krvi
- Kelacijsko zdravljenje z železom
- Folna kislina (če vnos folne kisline s hrano ni zadovoljiv)
- Splenektomija (včasih se uporablja za zmanjšanje potrebe po krvi)
- Presaditev kostnega mozga
- Genska terapija za presejalne in terapevtske namene
Lastnost beta talasemije/manjša
Beta talasemija minor je pogosto stanje, ki je pogosto brez simptomov. Čeprav so znaki in simptomi podobni tistim pri alfa talasemiji, je beta talasemija hujša kot njena dvojnica. Diagnozo beta talasemije minor postavimo, če je raven HbA2 višja od 3,5%.
Thalasemia Intermedia
Thalasemia intermedia se nanaša na primere zmerne talasemije, ki ne potrebujejo rednih transfuzij.
Kakšna je podobnost med alfa in beta talasemijo?
Pri obeh stanjih pride do znižanja ravni hemoglobina v krvi
Kakšna je razlika med alfa in beta talasemijo?
alfa proti beta talasemiji |
|
| Prišlo je do zmanjšanja števila alfa globinskih verig. | Prišlo je do zmanjšanja števila beta globinskih verig. |
| Izbris genov | |
| Nekateri geni, odgovorni za kodiranje alfa globinskih verig, so izbrisani. | Geni, ki so odgovorni za sintezo verig beta globina, so delno ali popolnoma izbrisani. |
| Vrste | |
| Hydrops fetalis, bolezen HbH in lastnost alfa talasemije so glavne oblike alfa talasemije. | Obstajata dve glavni obliki beta talasemije, in sicer beta talasemija major in beta talasemija minor. |
| Diagnoza | |
| Diagnoza alfa talasemije poteka s študijami sinteze globinske verige. | Tekočinska kromatografija visoke ločljivosti (HPLC) je preiskava, ki se uporablja za diagnozo beta talasemije. |
| Klinične značilnosti | |
|
|
| Zdravljenje in vodenje | |
|
|
Povzetek – alfa proti beta talasemiji
Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšajo sintezo alfa ali beta globinskih verig, ki sestavljajo odrasli hemoglobin HbA. Talasemijo lahko na splošno razdelimo v dve glavni kategoriji kot alfa talasemijo in beta talasemijo. Pri alfa talasemiji je zmanjšana količina alfa verig, pri beta talasemiji pa je zmanjšano število beta verig. To je glavna razlika med alfa in beta talasemijo.
Prenesite PDF različico alfa proti beta talasemiji
Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombo o citiranju. Prenesite PDF različico tukaj Razlika med alfa in beta talasemijo
