Ključna razlika med genetskim testiranjem in presejanjem je, da se genetsko testiranje izvaja na posamezniku, medtem ko se genetsko presejanje izvaja na populaciji.
Genetsko testiranje in presejanje sta dva načina preprečevanja bolezni. Te metode pomagajo oceniti tveganje za genetsko motnjo pri posamezniku oziroma populaciji. Zato genetsko testiranje določa tveganje za genetske motnje pri posamezniku po izvedbi strogih laboratorijskih testov. Genetsko presejanje potrdi tveganje populacije, ki nosi določene genetske motnje. Obe metodi uporabljata laboratorijske teste. Natančneje, nosečnice ta dva posega opravijo pogosteje.
Kaj je genetsko testiranje?
Genetsko testiranje je uporaba laboratorijskih testov za ugotavljanje tveganja za genetsko bolezen ali genetske okvare pri posamezniku, ki ima to bolezen v družinski anamnezi. Genetsko testiranje se izvaja samo na posamezniku, ne na populaciji. Razkrije prisotnost ali odsotnost določenega gena, ki povzroča genetsko bolezen.
Slika 01: Genetsko testiranje
Vsak posameznik, ki sumi, da ima gen za bolezen, lahko opravi genetsko testiranje in to potrdi. Pred genetskim testiranjem pa lahko opravi presejalni test in na podlagi rezultatov in zdravstvene anamneze družine gre lahko na genetsko testiranje. Na primer, oseba, ki pripada družini s cistično fibrozo, lahko opravi genetsko testiranje, da ugotovi prisotnost specifičnega gena, ki povzroča cistično fibrozo. Genetsko testiranje vključuje stroge diagnostične teste, kot so mikromreže, kariotipizacija, FISH itd.
Kaj je genetski pregled?
Genetsko presejanje je medicinski test, ki zaposluje populacijo, da bi ugotovili možnost prisotnosti določene genetske motnje v določeni starostni ali etnični skupini. Gre za populacijsko presejanje. Ne izvaja za posameznika. Posamezniki so lahko asimptomatski. Če pa se želi oseba prepričati o tveganju, da zboli ali ne zboli za določeno genetsko motnjo, ki prevladuje v populaciji, se lahko pred genetskim testiranjem odpravi na genetski pregled. Genetsko presejanje uporablja niz diagnostičnih testov. Vendar niso togi kot pri genetskem testiranju.
Slika 02: Genetski pregled
Ko se na populaciji izvede genetsko presejanje, je enostavno vedeti, kateri člani populacije so nosilci genov bolezni in kateri ne ter kateri imajo visoko tveganje itd. Na primer, srpastocelična anemija je bolj nagnjena k pojavu s strani Afroameričanov. Zato uporabljajo genetski pregled, da ugotovijo prisotnost tega specifičnega gena med njihovo populacijo. Drug primer je, da večina nosečnic opravi genetski pregled, da se na podlagi rezultatov genetskega presejanja odloči, katero genetsko testiranje naj opravi. Genetsko presejanje vključuje družinsko anamnezo, prenatalne presejalne teste, presejalne preglede novorojenčkov, M-CHAT presejalne teste za avtizem itd.
Kakšne so podobnosti med genetskim testiranjem in presejanjem?
- Gensko presejanje in genetsko testiranje sta izraza, ki ju pogosto srečamo pri predporodnem pregledu pri nosečnicah.
- Oba postopka vključujeta uporabo laboratorijskih testov za ugotavljanje prisotnosti specifičnih genov, ki lahko povzročajo genetske motnje, torej zelo pomembna genetska postopka.
- Genetsko testiranje in presejanje vključujeta iste medicinske postopke.
- Rezultati genetskega presejanja lahko odločijo, ali je potrebno opraviti genetsko testiranje.
- Obe metodi pomagata preprečevati bolezni.
- Genetsko testiranje in presejanje iščeta prisotnost genov.
Kakšna je razlika med genetskim testiranjem in presejanjem?
Genetsko testiranje in presejanje sta dve diagnostični metodi genetskih bolezni. Genetski test se izvaja na posamezniku, da se razkrije prisotnost določenega gena, ki povzroča bolezen, medtem ko se genetski pregled izvaja na populaciji, da se razkrije tveganje, da ljudje zbolijo zaradi prisotnosti določenega gena, ki povzroča bolezen. Tako lahko genetsko testiranje vodi do zdravljenja in preprečevanja bolezni, medtem ko genetski pregled vodi do testiranja in nato zdravljenja.
Spodnja infografika predstavlja več podrobnosti o razliki med genetskim testiranjem in presejanjem v obliki tabele.
Povzetek – Genetsko testiranje proti presejanju
Genetsko testiranje in presejanje bo pomagalo prepoznati genetske okvare. Genetsko testiranje se uporablja za pregled posameznika glede genetske okvare, medtem ko se genetski pregled izvaja na populaciji, da se ugotovi, kdo je nosilec genetske bolezni in kdo ima visoko tveganje, da jo dobi. Poleg tega genetsko testiranje vključuje različne drage diagnostične teste, medtem ko genetski pregled vključuje preproste diagnostične teste, ki so stroškovno učinkoviti. To je razlika med genetskim testiranjem in presejanjem.
