Ključna razlika – normalen proti nenormalnemu kariotipu
Kromosomi vsebujejo genetsko informacijo organizma, vendar se število kromosomov med različnimi vrstami razlikuje. Zdrav človek ima 46 kromosomov, ki so razporejeni v 23 parov. Obstaja 22 parov avtosomov in en par spolnih kromosomov. V kromosomih je na tisoče do milijone genov, ki nosijo genetske kode za sintezo bistvenih beljakovin, potrebnih za rast, razvoj in razmnoževanje. Število in fizične strukture kromosomov razkrivajo pomembne informacije o organizmu. Zato znanstveniki preučujejo celotne kromosome organizmov. Kariotip je diagram, ki prikazuje kromosomsko število in strukturo v celičnem jedru. Pod svetlobnim mikroskopom razkrije podatke o številu, velikosti, obliki, položaju centromere kromosomov itd. Če kariotip kaže običajno število in strukturo kromosomskega niza, je znan kot normalen kariotip. Nenormalni kariotip kaže nenavadno število ali strukturno deformirane kromosome v kariotipu. To je ključna razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom.
Kaj je normalen kariotip?
Normalni kariotip je diagram, ki prikazuje pravilno število in strukturo celotnega nabora kromosomov v celici ali posamezniku. Človek ima 23 parov kromosomov, od katerih je 22 parov avtosomov in en spolni kromosom. Vsak kromosom ima določeno velikost, obliko in položaj centromere. Kariotip zdravega človeka lahko štejemo za normalen kariotip. V normalnem kariotipu ni manjkajočih zaporedij ali sprememb v genetskih informacijah.
Človeške kromosome lahko glede na dolžino in morfologijo razvrstimo v sedem skupin. 42 kromosomov je avtosomov, kodiranih za različne lastnosti. Par spolnih kromosomov (X in Y) določa spol posameznika in lastnosti, povezane s spolom. Z analizo kariotipa organizma je mogoče odkriti genetske motnje in številne druge podatke o posamezniku. Kariotip lahko razkrije več pomembnih informacij. Pove posameznikov spol in razkrije vrsto, ki ji posameznik pripada. Končno lahko kariotip pokaže, ali ima posameznik kromosomsko motnjo, ki vodi v genetsko bolezen.
Kariotipizacija je tehnika, ki jo izvajajo zdravniki za pregled celotnega nabora kromosomov v jedru. Kromosomi so vidni le med metafazo celične delitve. Skupni kromosomi se zberejo in analizirajo med testom, da se ugotovi, ali obstajajo številčne ali strukturne nepravilnosti v kromosomih organizma.
Slika 01: Normalni kariotip človeka
Kaj je nenormalen kariotip?
Organizmi imajo določeno število in strukturo kromosomov. Vendar pa lahko zaradi različnih razlogov organizmi nosijo neobičajno število kromosomov in strukturno nepravilno oblikovane kromosome. Te spremembe lahko povzročijo resne genetske motnje. Zato je kariotipizacija pomemben postopek za odkrivanje takih genetskih stanj v organizmih.
Kromosomske nepravilnosti sta glavni dve vrsti, imenovani numerične aberacije in strukturne aberacije. Ko kromosome opazujemo pod mikroskopom, je mogoče prepoznati nenormalnosti, kot so dodatni kromosomi, manjkajoči kromosomi, manjkajoči deli kromosomov, dodatni deli kromosomov, deli, odtrgani od enega kromosoma in pritrjeni na drugega kromosoma itd. Če ima kariotip neobičajno število kromosomov ali strukturno spremenjene kromosome, je to znano kot nenormalen kariotip, kot je prikazano na sliki 02.
Obstajajo različni sindromi bolezni zaradi nenormalnih kariotipov pri ljudeh, kot so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom, anemija srpastih celic, cistična fibroza itd. Downov sindrom nastane zaradi trisomije kromosoma 21. Klinefelter sindrom je še en sindrom, ki nastane zaradi dodatnega kromosoma X pri moških.
Slika 02: Nenormalen človeški kariotip (človeški kromosom XXY)
Kakšna je razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom?
Normalen proti nenormalnemu kariotipu |
|
| Kariotip, ki vsebuje normalno število in strukturo kromosomov celice, je znan kot normalen kariotip. | Kariotip, ki vsebuje neobičajno število kromosomov ali strukturno deformirane kromosome celice, je znan kot nenormalni kariotip. |
| Bolezni | |
| Organizem je brez genetskih motenj | Organizem ima genetske motnje. |
Povzetek – normalen proti nenormalnemu kariotipu
Normalen kariotip človeka vsebuje skupno 46 kromosomov pravilne velikosti in oblike. V normalnem človeškem kariotipu je 22 parov avtosomnih kromosomov in en par spolnih kromosomov. Ko so genetske motnje, se odražajo v kromosomskih nepravilnostih. Kromosomske nepravilnosti so lahko numerične ali strukturne. Oboje bo povzročilo nenormalne kariotipe. Nenormalni kariotip vsebuje nenavadno število kromosomov ali kromosomov s strukturnimi spremembami. To je razlika med normalnim in nenormalnim kariotipom.
