Ključna razlika med MEN1 in MEN2 je, da je MEN 1 (multipla endokrina neoplazija 1) dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v hipofizi, obščitnici in trebušni slinavki, medtem ko je MEN 2 (multipla endokrina neoplazija 2)) je dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v ščitnici, obščitnici ali nadledvični žlezi.
Endokrini sistem sestavljajo žleze in celice, ki proizvajajo hormone in jih sproščajo v kri. Multipla endokrina neoplazija (MEN) je dedna genetska motnja, ki prizadene endokrini sistem. Obstaja več vrst sindromov multiple endokrine neoplazije, ki povzročajo različne vrste tumorjev.
Kaj je MEN1 (multipla endokrina neoplazija 1)?
Multipla endokrina neoplazija 1 (MEN 1) je dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v hipofizi, obščitnici in trebušni slinavki. Včasih je znan kot Wermerjev sindrom, kot ga je prvi opisal Paul Wermer leta 1954. MEN1 je pogosto posledica mutacije v genu MEN1. Ta gen zagotavlja navodila za proizvodnjo beljakovine, znane kot menin. Protein menin ima ključno vlogo pri preprečevanju prehitre rasti in delitve celic. Ta motnja kaže avtosomno dominantno dedovanje.
Slika 01: MEN1 in MEN2
Na splošno so tumorji v zgornjih žlezah benigni. Vendar pa lahko rast tumorja v hipofizi, obščitnični žlezi in trebušni slinavki proizvaja in sprošča prekomerne količine hormonov, ki vodijo v bolezen. Prekomerni hormoni lahko povzročijo veliko različnih znakov in simptomov. Ti znaki in simptomi vključujejo utrujenost, kosti, bolečine, zlomljene kosti, ledvične kamne in razjede v želodcu. Diagnozo tega zdravstvenega stanja običajno postavimo s krvnimi preiskavami, slikovnimi preiskavami (MRI, CT, PET, nuklearna medicina, endoskopski ultrazvok) in genetskim testiranjem. Zdravljenje MENI tumorjev v hipofizi, obščitnici in trebušni slinavki vključuje minimalno invazivne operacije, kemoterapijo in obsevanje.
Kaj je MEN2 (multipla endokrina neoplazija 2)?
Multipla endokrina neoplazija 2 (MEN 2) je dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v ščitnici, obščitnici ali nadledvični žlezi. To zdravstveno stanje je posledica mutacije v genu, imenovanem RET. RET je protoonkogen, ki se nahaja na kromosomu 10. Ko mutira, postane onkogen in povzroči nenadzorovano rast celic in nastanek tumorja. MEN2 je lahko posledica dednih mutacij, pa tudi občasnih mutacij. Razdeljen je na tri vrste: MEN2A, družinski modularni rak ščitnice, MEN2B.
Znaki in simptomi te motnje vključujejo bulo pred vratom, težave pri govoru, težave pri požiranju, težave pri dihanju, velike bezgavke, bolečine v grlu in vratu, depresijo, tesnobo, glavobol, zmedenost, slabost, pomanjkanje apetita, bolečine v trebuhu, zaprtje, bolečine v kosteh in sklepih, osteoporoza, visok krvni tlak, izguba teže, tresenje, alakrima, nevromi sluznice, everzija veke in skolioza. Diagnozo pogosto postavimo na podlagi družinske anamneze, fizičnega pregleda krvnih preiskav, rentgenskih žarkov in genetskega testiranja. Možnosti zdravljenja vključujejo odstranitev žleze s kirurškim posegom (profilaktična tiroidektomija, odstranitev obščitnice, odstranitev nadledvične žleze), laparoskopsko laparotomijo, kalcimimetike (nadzor ravni obščitničnega hormona v serumu), zaviralce adrenergičnih receptorjev alfa in zaviralce adrenergičnih receptorjev beta za hipertenzijo.
Kakšne so podobnosti med MEN1 in MEN2?
- MEN1 in MEN2 sta dve vrsti večkratnih endokrinih neoplazij.
- Obe vrsti povzročata tumorje v endokrinih žlezah.
- Obe vrsti se lahko pojavita kot podedovana ali občasna stanja.
- Če sta podedovana, kažeta obe vrsti avtosomno prevladujoče vzorce dedovanja.
- V obeh primerih so tumorji lahko benigni ali rakasti.
- Ta stanja so ozdravljiva z operacijo.
Kakšna je razlika med MEN1 in MEN2?
MEN 1 je dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v hipofizi, obščitnici in trebušni slinavki, medtem ko je MEN 2 dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v ščitnici, obščitnici ali nadledvični žlezi. To je torej ključna razlika med MEN1 in MEN2. Poleg tega MEN1 povzroča mutacija v genu MEN1, medtem ko MEN2 povzroča mutacija v genu RET.
Spodnja infografika prikazuje razlike med MEN1 in MEN2 v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – MEN1 proti MEN2
Multipla endokrina neoplazija je dedno genetsko stanje, ki zajema več različnih sindromov, ki vključujejo tumorje endokrinih žlez. Nekateri tumorji so benigni, drugi pa maligni. MEN1 in MEN2 sta dve vrsti multiple endokrine neoplazije. MEN 1 je dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v hipofizi, obščitnični žlezi in trebušni slinavki, medtem ko je MEN 2 dedna genetska motnja, ki povzroča tumorje v ščitnici, obščitnici ali nadledvični žlezi. Torej, to je ključna razlika med MEN1 in MEN2.
