Ključna razlika – citogenetika proti molekularni genetiki
Genetske študije raziskujejo, kako se značilnosti prenašajo iz ene generacije v naslednjo prek genomov. Citogenetika in molekularna genetika sta dve podveji genetskih študij, ki preučujeta kromosome in gene. Ključna razlika med citogenetiko in molekularno genetiko je, da je citogenetika preučevanje števila in strukture kromosomov z uporabo mikroskopske analize, medtem ko je molekularna genetika preučevanje genov in kromosomov na ravni molekule DNK z uporabo tehnologije DNK.
Kaj je citogenetika?
Kromosomi so gonilna sila dednosti v celicah. Vsebujejo vse genetske informacije organizma, ki se dedujejo od staršev do potomcev. Vsaka sprememba kromosomskega števila in strukture pogosto povzroči spremembe v genetskih informacijah, ki bodo prešle na potomce. Zato so informacije o celotnih kromosomih v celici in kromosomskih anomalijah pomembne v klinični genetiki in molekularnih študijah. Kromosomske nepravilnosti se običajno pojavijo med delitvijo celice in se prenesejo v novo celico.
Kromosomi so sestavljeni iz DNK in beljakovin. Zato lahko spremembe v kromosomih zmotijo gene, kodirane za beljakovine, kar bo povzročilo napačne beljakovine. Te spremembe povzročajo genetske bolezni, prirojene napake, sindrome, raka itd. Študije o kromosomih in njihovih spremembah spadajo pod izraz citogenetika. Zato lahko citogenetiko opredelimo kot vejo genetike, ki se ukvarja z analizo števila, strukture in funkcionalnih sprememb v kromosomih celice. V citogenetskih analizah se izvajajo različne tehnike, kot sledi.
Kariotipizacija – tehnika, ki vizualizira kromosome celice pod mikroskopom za identifikacijo števila in strukture kromosomov
Fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH) – tehnika, ki zazna prisotnost, lokacijo in število kopij genov v metafaznih kromosomih za diagnosticiranje različnih genetskih bolezni in kromosomskih nepravilnosti
Primerjalna genomska hibridizacija na osnovi nizov – tehnika, razvita za analizo variacij števila kopij in kromosomskih nepravilnosti
Citogenetske študije razkrivajo razlike v kromosomskem številu in zgradbi. Citogenetska analiza se običajno izvaja med nosečnostjo, da se ugotovi, ali je plod varen s kromosomskimi nepravilnostmi. Normalna človeška celica vsebuje 22 parov avtosomnih kromosomov in en par spolnih kromosomov (skupaj 46 kromosomov). V celici je lahko prisotno nenormalno število kromosomov; to stanje je znano kot aneuploidija. Pri ljudeh sta Downov in Turnerjev sindrom posledica numeričnih anomalij kromosomov. Trisomija 21. kromosoma povzroči Downov sindrom, odsotnost enega spolnega kromosoma pa Turnerjev sindrom. Kariotipizacija je ena takih citogenetskih tehnik, ki identificira zgoraj omenjene sindrome pri ljudeh.
Citogenetske študije zagotavljajo tudi dragocene informacije za razprave o reprodukciji, diagnosticiranje bolezni in zdravljenje nekaterih bolezni (levkemija, limfom in tumorji) itd.
Slika 01: Kariotip Downovega sindroma
Kaj je molekularna genetika?
Molekularna genetika se nanaša na preučevanje strukture in funkcij genov na molekularni ravni. Ukvarja se s proučevanjem kromosomov in izražanja genov organizma na ravni DNK. Poznavanje genov, genskih variacij in mutacij je pomembno za razumevanje in zdravljenje bolezni ter za razvojno biologijo. DNK zaporedja genov preučujemo v molekularni genetiki. Variacije zaporedij, mutacije v zaporedjih, lokacije genov so dobre informacije za prepoznavanje genetskih razlik med posamezniki in identifikacijo različnih bolezni.
Tehnike molekularne genetike so pomnoževanje (PCR in kloniranje), genska terapija, genski pregledi, ločevanje in odkrivanje DNA in RNA itd. Z uporabo vseh teh tehnik se izvajajo študije o genih za razumevanje strukturnih in funkcionalnih variacij genov v kromosomih na molekularni ravni. Projekt človeškega genoma je izjemen rezultat molekularne genetike.
Slika 2: Molekularna genetika
Kakšna je razlika med citogenetiko in molekularno genetiko?
Citogenetika proti molekularni genetiki |
|
| Citogenetika je preučevanje kromosomov z uporabo mikroskopskih tehnik. | Molekularna genetika je preučevanje genov na ravni DNK z uporabo tehnoloških tehnik DNK. |
| Tehnike | |
| Kariotipizacija, FISH, aCGH itd. so tehnike, ki se uporabljajo na tem področju. | Izolacija DNK, pomnoževanje DNK, kloniranje genov, genski zasloni itd. so tehnike, ki se uporabljajo tukaj. |
Povzetek – Citogenetika proti molekularni genetiki
Citogenetika in molekularna genetika sta dve podpodročji genetike, ki preučujeta kromosome in gene. Razlika med citogenetiko in molekularno genetiko je v njunem fokusu; citogenetika je preučevanje numeričnih in strukturnih variacij kromosomov v celici, medtem ko je molekularna genetika preučevanje genov v kromosomih na ravni DNK. Obe področji sta pomembni za razumevanje genetskih bolezni, diagnoze, terapije in evolucije.
