Ključna razlika med TSC1 in TSC2 je, da je TSC1 gen, ki se nahaja v kromosomu 9 in povzroča genetsko motnjo kompleksa tuberozne skleroze, medtem ko je TSC2 gen, ki se nahaja v kromosomu 16 in povzroča genetsko motnjo kompleksa tuberozne skleroze.
Tuberous sclerosis complex (TSC) je genetska motnja. Je posledica mutacije enega od dveh genov, ki sta prisotna v vseh celicah človeškega telesa. Za to motnjo je značilna rast številnih (benignih) tumorjev v številnih delih telesa, vključno z možgani, ledvicami, srcem, kožo in drugimi organi. TSC1 in TSC2 sta dva glavna gena, ki sta odgovorna za kompleks tuberozne skleroze.
Kaj je TSC1?
TSC1 je gen, ki povzroča kompleksno genetsko motnjo tuberozne skleroze. Ta gen se nahaja na kromosomu 9. Kodira beljakovino, imenovano hamartin. Hamartin je znan tudi kot protein tuberozne skleroze 1 (TSC1). Protein hamartin deluje kot spremljevalec, ki zavira aktivnost ATPaze šaperona Hsp90 in upočasni njegov spremljevalski cikel. Poleg tega protein hamartin deluje kot spodbujevalec Hsp90 pri spremstvu kinaznih in ne-kinaznih strank, vključno s TSC2. To prepreči njihovo vseprisotnost in razgradnjo v proteasomu. Hamartin (TSC1), TSC2 in TBC1D7 tvorijo večproteinski kompleks, imenovan kompleks TSC. Ta kompleks negativno uravnava signalizacijo mTORCI tako, da deluje kot protein, ki aktivira GTPazo (GAP) za majhno GTPazo Rheb. GTPaza Rheb je bistveni aktivator mTORC1. Kompleks TSC, ki je sestavljen iz beljakovine hamartin, je bil vpleten kot zaviralec tumorjev.
Slika 01: TSC1
Okvare (mutacije) v genu TSCI lahko povzročijo tuberozno sklerozo zaradi funkcionalne okvare kompleksa TSC. Okvare v genu TSCI so lahko tudi vzrok za žariščno kortikalno displazijo. Poleg tega lahko protein hamartin sodeluje tudi pri zaščiti možganskih nevronov v CA3 regiji hipokampusa pred učinki stokov.
Kaj je TSC2?
TSC2 je gen, ki povzroča genetsko motnjo kompleksa tuberozne skleroze. Ta gen se nahaja na kromosomu 16. Gen TSC2 običajno daje navodila za proizvodnjo beljakovine, imenovane tuberin. V celicah tuberin sodeluje s hamartinom, ki ga proizvaja gen TSC1. Ta dva proteina pomagata nadzorovati rast in delitev celic (proliferacijo) ter velikost celic. Ti proteini običajno preprečujejo, da bi celice zelo hitro ali nenadzorovano rasle in se delile. Tako delujejo kot tumorski supresorski proteini.
Slika 02: TSC2
Tuberin in hamartin opravljata svojo funkcijo zaviranja tumorjev z medsebojnim delovanjem in uravnavanjem številnih drugih proteinov. Pomanjkljive različice gena TSC2 povzročajo destruktivno redko pljučno bolezen, imenovano limfangiolejomiomatoza (LAM). Poleg tega okvarjeni gen TSC2 povzroča tudi kompleks tuberozne skleroze, ki sproži rast nerakavih tumorjev v številnih delih telesa.
Kakšne so podobnosti med TSC1 in TSC2?
- TSC1 in TSC2 sta dva glavna gena, ki sta odgovorna za povzročanje kompleksnih genetskih motenj tuberozne skleroze.
- Oba gena proizvajata beljakovine, ki delujejo kot zaviralci tumorjev.
- Njihove beljakovine so pomembne sestavine kompleksa TSC.
- Oba gena je mogoče mutirati, da povzročita tudi druge bolezni.
Kakšna je razlika med TSC1 in TSC2?
TSC1 je gen v kromosomu 9, ki povzroča genetsko motnjo kompleksa tuberozne skleroze, medtem ko je TSC2 gen v kromosomu 16, ki povzroča genetsko motnjo kompleksa tuberozne skleroze. Tako je to ključna razlika med TSC1 in TSC2. Poleg tega gen TSC1 kodira protein, imenovan hamartin, medtem ko gen TSC2 kodira protein, imenovan tuberin. Torej, to je tudi glavna razlika med TSC1 in TSC2.
Spodnja infografika prikazuje razlike med TSC1 in TSC2 v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – TSC1 proti TSC2
TSC1 in TSC2 sta dva pomembna gena, ki ju najdemo v vseh telesnih celicah. Kodirajo proteine, ki so pomembne sestavine TSC tumor supresorskega kompleksa. Njihova mutacija lahko povzroči genetsko motnjo, znano kot kompleks tuberozne skleroze. Gen TSC1 se nahaja v kromosomu 9, medtem ko se gen TSC2 nahaja v kromosomu 16. Torej, to je povzetek razlike med TSC1 in TSC2.
