Ključna razlika med izbrisom in podvajanjem kromosoma je, da izbris kromosoma povzroči izgubo genetskega materiala, medtem ko podvajanje kromosoma povzroči pridobitev dodatnih kopij genetskega materiala.
Kromosomi nosijo genetski material organizma. So nitaste strukture, sestavljene iz DNK. Sestavljeni so iz nukleotidnih zaporedij. Spremembe ali prerazporeditve se lahko zgodijo v strukturi kromosomov zaradi različnih razlogov. Te spremembe lahko povzročijo težave pri rasti, razvoju, delovanju in preživetju organizma. Geni so deli kromosomov. Strukturne spremembe v kromosomih vplivajo na gene in njihovo izražanje (tvorba beljakovin). Nekatere kromosomske spremembe vplivajo na človekovo zdravje, nekatere pa ne. Učinek kromosomske spremembe je odvisen od velikosti in lokacije ter od tega, ali je genski material pridobljen ali izgubljen. Glavne vrste kromosomskih preureditev so translokacija, delecija, podvojitev in inverzija.
Kaj je izbris kromosoma?
Delecija kromosoma je vrsta kromosomske preureditve. Gre preprosto za izgubo dela kromosomskega kraka. Kromosomi se lahko zlomijo na dveh različnih mestih. Na splošno zlomljena roka nima centromera. Zato se ne pritrdi ponovno na kromosom in se izgubi. Posledično se del genskega materiala izgubi iz genoma organizma. Učinek izbrisa je odvisen od velikosti izgubljenega segmenta. Celo majhen izbris znotraj gena inaktivira gen.
Slika 01: Delecija kromosoma
V človeškem genomu specifične delecije kromosomov povzročajo edinstvene sindrome. Sindrom cri du chat je eden od takšnih sindromov, ki ga povzroči heterozigotna delecija konice kratkega kraka kromosoma 5. Ta sindrom prepoznamo po značilnem mačjem mijavkanju, ki ga izdajajo dojenčki. Duševna zaostalost, mikroencefalija (nenormalno majhna glava) in luni podoben obraz so druge fenotipske manifestacije sindroma. Prader-Willijev sindrom (PWS) je še en sindrom, ki se pojavi zaradi delecije na dolgem kraku kromosoma 15. PWS je povezan tudi z duševno zaostalostjo in telesnimi okvarami.
Kaj je podvajanje kromosoma?
Podvojitev kromosoma je druga vrsta kromosomske preureditve. Do podvajanja kromosoma pride, ko se fragment DNK odcepi od kromosoma in se ponovno pritrdi v homologni kromosom. Posledično se v homolognem kromosomu ustvari dodatna kopija neke kromosomske regije. Geni v tej določeni regiji imajo drugačno število kopij. Ker je odmerek gena drugačen, lahko vpliva na fenotip. Dodatni geni lahko sintetizirajo odvečne beljakovine, kar povzroči razvojne napake.
Slika 02: Podvojitev kromosoma
Pri ljudeh je v primerjavi z okvarami, ki jih povzročijo delecije, resnost genetskih okvar nizka pri podvajanju. Charcot-Marie-Toothova bolezen tipa I je genetska bolezen, ki jo povzroča podvajanje kromosomov. Poleg tega je sindrom Pallister Killian še en sindrom, kjer se podvoji del kromosoma številka 12. Očesna mutacija Drosophila Bar je prav tako napaka, ki jo povzroči podvajanje.
Kakšne so podobnosti med izbrisom in podvajanjem kromosoma?
- Delecija in podvojitev sta dve glavni vrsti kromosomskih preureditev.
- Tako brisanje kot podvajanje sta neuravnoteženi preureditvi.
- Pri obeh vrstah se odcepljeni segment DNK ne uspe ponovno povezati z istim kromosomom.
- Prevelikega segmenta DNK ni mogoče izbrisati ali podvojiti.
- Pravila, ki urejajo gensko ravnovesje, veljajo za izbris ali podvajanje kromosomov.
- Večji ko je segment kromosoma izbrisan ali podvojen, večja je verjetnost, da bo povzročil fenotipske nepravilnosti.
- Izbrisi in podvajanja so lahko posledica nelegitimnega križanja.
- Večinoma se pojavijo med delitvijo celic, ko se kromosomi poravnajo.
Kakšna je razlika med izbrisom in podvajanjem kromosoma?
Izbris kromosomov povzroči izgubo delov kromosomov, medtem ko podvajanje kromosomov povzroči dodatno kopijo neke kromosomske regije. Torej, to je ključna razlika med izbrisom in podvajanjem kromosoma. Poleg tega se izbris zgodi, ko se ločeni fragment ne uspe ponovno pritrditi na isti kromosom, medtem ko do podvajanja pride, ko se ločeni fragment ponovno pritrdi na homologni kromosom.
Spodnja infografika prikazuje več razlik med izbrisom in podvajanjem kromosoma.
Povzetek – Izbris v primerjavi s podvajanjem kromosoma
Kromosomske preureditve se lahko zgodijo zaradi izbrisov ali podvajanj. Pri kromosomski deleciji se fragment DNK loči od kromosomov in se ne uspe ponovno pritrditi na isti kromosom. Zato se ločeni segment izgubi. Pri kromosomskem podvajanju se fragment DNK odcepi od kromosoma in pritrdi na homologni kromosom. Tako delecija kot podvojitev kromosomov sta neuravnoteženi kromosomski preureditvi. To torej povzema razliko med izbrisom in podvajanjem kromosoma.
